ACONDROPLASIA Y ENANISMO

Acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.

SÍNTOMAS

Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos:

• Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja estatura. La estatura media de los varones adultos es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm. 
• Cabeza desproporcionalmente grande
• Dismofismo facial con nariz deprimida en forma de «silla de montar» y frente  prominente
• Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna como cifosis y lordosis lumbar
• Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente en los brazos y muslos (rizomelia) con piernas arqueadas
• Manos pequeñas con dedos en forma de tridente
• Alteraciones características vistas en la radiografía como anormalidades de los cuerpos vertebrales (estrechamiento de la distancia interpedicular de las vértebras lumbares inferiores, forma anormal) y de los huesos largos (terminaciones de los huesos muy anchas)
• Hipotonía discreta
• Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que después se normaliza
• Inteligencia usualmente normal
• Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al estrechamiento del orificio en que la médula espinal entra en la cabeza (foramen magno).

CAUSAS

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.